随着分子生物学的快速发展和基因检测技术的迭代更新，肿瘤学与遗传学相互融合、渗透，形成一门新的交叉学科——肿瘤遗传学。本书主编Xavier Llor博士是美国耶鲁大学医学教授、耶鲁大学癌症中心肿瘤遗传学和预防项目主任，曾在遗传性结直肠癌诊断方面取得开创性成果。

      本书共18章，既有对肿瘤遗传学的总体介绍，也有针对不同瘤种的具体描述，侧重临床转化及临床应用途径，旨在帮助从业者更好地应对因照护遗传性肿瘤易感个体所带来的日常临床挑战。内容涉及肿瘤患者临床照护的每一环节，包括指导鉴别诊断的工具、了解适用的基因检测项目、对检测结果进行合乎逻辑且符合知情同意原则的解释，以及教育患者及家属关于预防肿瘤发生的相关对策。本书还讨论了如何有效和周到地为患者提供咨询的方法——从检测前咨询、递交检测结果到协助了解遗传检测结果可能带来的法律影响，并应对由此产生的心理挑战。

      本书引领国际学术前沿，可为临床肿瘤遗传学领域专业人员提供重要指导。

目  录

 第 1章·概论 1

肿瘤是一组遗传性疾病 1

遗传学术语 1

人类基因组 5

肿瘤基因组 5

肿瘤的表观遗传学 14

基因诊断：胚系检测、诊断基因集和体细胞测序 17

展望 19

 第 2章·临床工作中的肿瘤遗传风险评估：确定需要转诊的患者 24

肿瘤遗传学在专科化转诊中的重要性 24

肿瘤遗传学专科转诊最常见的适应证 24

常见肿瘤的具体转诊指征 26

如何将患者推荐给肿瘤遗传学顾问 29

结论 30

 第 3章·肿瘤风险评估与遗传咨询原则 32

引言 32

散发性、家族性和遗传性肿瘤 32

肿瘤遗传咨询过程的主要步骤 33

理想的检测人选 36

需要考虑基因检测的情况 37

选择实验室和检测项目的注意事项 38

高风险家庭成员的基因检测 38

可能的基因检测结果 39

多基因组合检测 40

心理社会评估 41

传统肿瘤遗传咨询和替代医疗模式的局限性和障碍 42

总结 43

 第 4章·肿瘤基因检测实验方法 46

肿瘤相关的基因突变类型、易感基因 46

检测基因突变的实验方法 47

突变分类 51

基因检测结果报告解读 52

基因检测规章制度 52

直接面向消费者的基因检测 53

体细胞组织检测 53

 第 5章·乳腺癌 56

引言 56

乳腺癌风险评估 56

遗传性乳腺癌综合征患者的处理 64

伴有乳腺癌家族史的人群管理 80

遗传性乳腺癌综合征背景下的乳腺癌管理 83

 第 6章·胃肠道息肉病综合征 91

腺瘤性息肉病综合征 91

错构瘤性息肉病综合征 100

其他罕见的息肉病综合征 104

 第 7章·遗传性非息肉病性结直肠癌 110

疾病特异性肿瘤的流行病学 110

疾病特异的风险评估、咨询和检测 113

遗传性肿瘤综合征：临床特征和基于基因缺陷的风险评估 117

其他潜在基因缺陷 120

高危患者的临床处理 122

 第 8章·子宫癌：风险评估与临床管理 131

疾病特定肿瘤流行病学和危险因素 131

遗传性肿瘤综合征 131

风险评估、咨询和检测 134

高风险患者的临床管理 139

 第 9章·卵巢癌：风险评估与临床管理 144

疾病特异性肿瘤流行病学和风险因素 144

风险评估、咨询和检测 149

高危患者的临床管理 156

第 10章·胰腺癌遗传学 166

引言 166

组织病理学和分子学进展 167

胰腺癌的风险评估、咨询和检测 173

遗传咨询和检测 178

高危患者的临床管理 179

遗传危险因素对胰腺癌治疗的影响 182

未来方向 188

结论 190

第 11章·生殖泌尿道肿瘤：风险评估与临床管理 198

引言 198

肾癌 198

膀胱癌 204

前列腺癌 207

睾丸癌 209

第 12章·胃癌的遗传倾向 215

胃癌概述、流行病学及亚型 215

胃癌的危险因素 215

胃癌的遗传易感性 216

遗传性弥漫型胃癌 216

家族性肠型胃癌 220

遗传咨询 226

胃癌的一级预防 226

结论 226

第 13章·内分泌癌 230

引言 230

甲状腺非髓样癌 230

甲状腺髓样癌 234

原发性甲状旁腺功能亢进与甲状旁腺肿瘤 239

肾上腺皮质肿瘤 244

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 248

第 14章·皮肤癌：风险评估与临床管理 255

风险评估与临床管理 255

皮肤癌的流行病学 259

皮肤癌的风险评估及检测 260

遗传性肿瘤综合征 262

高风险患者的临床管理 270