本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。      

      本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。 

目  录

1纤毛病的诊断1

Towards the diagnosis of a ciliopathyPhilip L.Beales,Thomas D.Kenmy

2阿尔斯特雷姆综合征8

Alström syndrome

Richard Paisey

3热纳综合征及纤毛类软骨发育不良28

Jeune syndrome and the ciliary chondrodysplasias

Miriam Schmidts

4朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病55

Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders

Victoria Harrison,Andrea H.Nemeth

5巴尔得-别德尔综合征79

Bardet-Biedl syndromePhilip L.Beales,Elizabeth Forsythe

6莱伯先天性黑矇和其他非综合征性视网膜纤毛病93

Leber congenital amaurosis and other non-syndromic retinal ciliopathiesThomas D.Kenmy,PhilipL.Beales,Ronald Roepman

7梅克尔-格鲁伯综合征114

Meckel-Gruber syndromeGabrielle Wheway,Colin A.Jolnson

8肾消耗病129NephronophthisisShalabh Srivastava,Jolm A.Sayer

9口-面-指综合征I型139

Oral-facial-digital type I syndromeBrumela Franco

10常染色体显性遗传性多囊性肾病149

Autosomal dominant polycystic kidney diseaseRichard Sandford

11常染色体隐性遗传性多囊性肾病166

Autosomal recessive polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann

12原发性纤毛运动障碍186Primary ciliary dyskinesiaClaire Hogg

13厄舍综合征203Usher syndrome

Maria Bitner-Glindzicz,Zubin Saihan14尚未被证实为纤毛病的综合征224

Syndromes not yet proven to be ciliopathiesKate Baker